PRA


Klik hieer voor meer uitleg

Wat is PRA?

Zoals bij de bouw van het oog eerder vermeld, zijn er twee typen lichtgevoelige cellen in het netvlies, namelijk de staafjes en de kegeltjes. De staafjes dienen vooral voor het zien bij weinig licht ('s avonds). De kegeltjes dienen vooral voor het zien bij veel licht (overdag) en voor het kleuren zien. De hond en kat hebben voor het overgrote deel staafjes. De staafjes en kegeltjes zijn niet gelijk verdeeld over het netvlies. In het centrale gebied, vlak bij de papil (blinde vlek) liggen verhoudingsgewijs nog de meeste kegeltjes. Perifeer, aan de rand van het netvlies, liggen bijna uitsluitend staafjes. Worden de staafjes of kegeltjes reeds voor de geboorte afwijkend aangelegd, dan spreekt men van dysplasie. Degenereren (vervallen) ze in het latere leven, dan spreken we van atrofie.
De erfelijke Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een verzamelnaam voor een groep erfelijke netvliesdegeneraties. De eerste gevallen (van de nachtblindheidvorm) werden gesignaleerd door Magnusson (1909) bij Gordon Setters in Zweden. Toen was echter nog niet bekend, dat het om een groep van ziektes ging. Atrofiëren de staafjes het eerst, dan zal eerst nachtblindheid (oude benaming: gegeneraliseerde PRA) optreden. Zijn de staafjes en de kegeltjes beide geheel geatrofieerde, dan is het dier geheel blind. Dit proces treedt aan beide ogen tegelijk op en verloopt beiderzijds met een gelijk tempo.

PRA -nachtblindheidvorm.

Verreweg de belangrijkste vorm van PRA is de nachtblindheidvorm; deze kan in minstens vijf typen worden onderverdeeld, maar voor de fokker of eigenaar is het onderscheiden van twee groepen het belangrijkste:

1. Snel toenemende en op jeugdige leeftijd optredende blindheid. Dit komt doordat de staafjes en eventueel ook de kegeltjes al direct verkeerd zijn aangelegd (=dysplasie), gevolgd door degeneratie (=atrofie). De nachtblindheid treedt dan al op vanaf een leeftijd van 8-12 weken. De honden worden op 1-2 jarige leeftijd blind. Deze vorm is vastgesteld bijvoorbeeld bij de Setters, Collies, Dashond en Noorse Elandhond (dysplasie alleen van staafjes).

2. Langzaam toenemende en op 5-10 jarige leeftijd intredende blindheid. Hierbij zijn de staafjes en kegeltjes normaal aangelegd, gevolgd door een vrij snel verlopende atrofie. Deze vorm komt voor bij de Dwergpoedel, Amerikaanse- en de Engelse Cocker Spaniël (ook de Abessijnse kat) en zeer vele andere rassen, waarvan nog niet nauwkeurig bekend is welke cellen het eerst afwijkend zijn of worden (hiervoor zijn proefparingen en oogsecties noodzakelijk). De nachtblindheid begint bij deze dieren op 2-5 jarige leeftijd. De dieren worden uiteindelijk geheel blind op een leeftijd van 5-10 jaar.

Wat zijn de verschijnselen?

De eerste verschijnselen van de nachtblindheid,(bij de vroege vorm), kunnen al in het nest worden gezien. Bij de latere vormen treedt dit stadium pas tussen de 2 en 4 jarige leeftijd op. De pupillen blijven wijd open staan, vernauwen bijna niet wanneer er met een fel zaklampje in het oog wordt geschenen en deogen lichten sterk op. In het oog worden de (slag) adertjes van het netvlies en het netvlies zelf dunner en uiteindelijk vrijwel onzichtbaar. Doordat de staafjes en de kegeltjes het licht niet meer kunnen opnemen, valt er veel meer licht door het netvlies heen naar achter. Het licht komt dan terecht op de reflectorlaag achter het netvlies en wordt teruggekaatst. Hierdoor komt het dat de ogen sterk kunnen oplichten (hyperreflexie). Dit gehele proces verloopt pijnloos. De patiënt wordt langzaam blind.

Wat is er aan te doen?

Er is geen therapie bekend om het proces te stoppen of te genezen.

Erfelijkheid.

De nachtblindheidvormen van PRA en de PED volgen steeds een niet geslachtsgebonden (autosomaal) enkelvoudig recessief patroon van overerven. Hierop zijn tot op heden twee uitzonderingen, namelijk een zeldzame vorm van PED en een zeldzame jeugdvorm van de nachtblindheidvorm (bij de Abessijnse kat) zouden mogelijk incompleet dominant overerven. Het enkelvoudige recessieve patroon van overerven wil zeggen, dat patiënten met PRA (lijders) de eigenschap van de vader èn de moeder moeten hebben geërfd. Waren de ouders zelf niet blind, dan moeten zij dus op zijn minst dragers van de PRA-eigenschap zijn. In een groot nest uit een dergelijke combinatie zijn enkele pups met PRA te verwachten. Bij een verdeling "volgens het boekje" zijn in zo"n nest 25% lijders, 50% dragers en 25 erfelijk vrije nakomelingen te verwachten. Heeft de vader of moeder zelf PRA, dan valt te verwachten dat ongeveer 50% van hun nakomelingen blind wordt en de rest van de nakomelingen dragers zijn. Deze verdeling volgens het boekje gaan overigens lang niet altijd op. Vier of vijf zoons of dochters in één gezin komen tenslotte ook voor! Deze gemiddelde verdelingen gaan beter op bij grote aantallen. Er is nog iets meer bekend over de erffactoren die de nachtblindheid veroorzaken. Er is bijvoorbeeld gebleken dat uit kruisingen tussen een blinde Setter en een blinde Collie geen blinde nakomelingen voort kwamen. Dat wil zeggen, dat het erfelijk twee verschillende vormen moeten zijn. De PRA-nachtblindheidvorm bij de Engelse- en Amerikaanse Cocker Spaniël en de middenslag Poedel blijken wel dezelfde erffactor te hebben, alhoewel er wel enig verschil uitingsvorm is. De vroege vorm en de late vorm kunnen ook binnen één ras voorkomen. Dit komt bijvoorbeeld voor bij Ierse setter, Dashond en de Collies. Dit heeft het nare gevolg dat het bij de rassen waarbij vooral de jeugdvorm van PRA problemen geeft, toch niet zeker is dat de late vorm niet ook nog een rol speelt.

Hoe kan het worden voorkomen.

Blinde dieren (lijders aan PRA) dienen te worden uitgesloten van de fokkerij. Beide ouderdieren van een lijder zijn ten minste drager van de afwijking en dienen te worden uitgesloten van de fokkerij. Kinderen van een lijder aan PRA zijn op zijn minst drager van PRA. Ook zij dienen te worden uitgesloten van de fok. Broertjes en zusjes van een lijder aan PRA lopen meer dan 50 % kans drager te zijn van PRA. Het fokken met de broertjes en zusjes van een lijder brengt dus grote risico's met zich mee. Het is daarom veel veiliger ook de broertjes en zusjes van een lijder aan PRA niet meer te gebruiken voor de fokkerij. Zijn beide ouders blind, dan zullen alle nakomelingen blind worden. Wordt een dier ervan verdacht drager van PRA te zijn, dan is het aan te raden deze hond van de fokkerij uit te sluiten. Via testparingen is in de vijftiger jaren in Engeland de PRA bij de Ierse Setter met groot succes bestreden. Het opzetten van proefparingen kan in het algemeen beter in het kader van een bestrijdingsprogramma plaatsvinden. Het is thans voor een aantal rassen mogelijk het gen voor bepaalde vormen van PRA, door middel van DNA-technieken (b.v. bloedtest), aan te tonen. Daarbij kunnen tevens lijderschap en dragerschap worden onderscheiden (b.v. Gorgi, Ierse Setter, Slougi). Bij een aantal rassen kan alleen een marker worden aangetoond (b.v. Labrador, poedel) aangetoond. Het valt te verwachten dat in de nabije toekomst veel meer vormen van PRA en ook andere erfelijke oogafwijkingen, via DNA-onderzoek, zullen kunnen worden aangetoond.

Voor meer informatie http://www.dewagenrenk.nl/